原创王慧明39深呼吸收录于合集#患灯片15个
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毫无预警，张建超的手掌开始肿起来，他绝望地意识到：那致命的水肿又来了！赶紧抓起一把过敏药往嘴里送，但病情并不受控制：嘴唇凸起、面部浮肿、眼睛肿得只剩下一条缝，视线变得模糊。
肿胀还在继续蔓延，他试着张大嘴巴努力呼吸，可肿胀的喉咙就像扣上了一把锁，不让一丝一毫的空气从中通过。
缺氧让张建超变得有些神志不清，耳边传来的是父母惊慌失措的声音：“医院抢救。”而在张建超心里，想着的是，“要是这次就能‘走’了，也算解脱了吧。”
等再次醒来，医院的ICU里。为了避免窒息再次发生，医生切开了他的气管，过去的一年里，这样严重的情形已经发生了3次，他和家人一直不明白，是什么样的“过敏”疾病，能让他一次次和死神擦肩而过：发作时间不可预期、发作部位不可预期，轻则四肢肿胀腹痛，重则发生喉头水肿，无法呼气。
◎图：全景视觉
每一天都战战兢兢、如履薄冰，这一次能躲过，下一次还会有这么好运吗？
01
21岁为活命，佩戴气管套管生活
为了弄明白自己究竟得了什么病，张建超出院后来到医院变态反应（过敏）科。这次他从医生口中听到了答案——遗传性血管性水肿（HAE）。
该院杨钦泰教授介绍，HAE属于一种罕见且疑难疾病，由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，其中最为致命的是发生上呼吸道黏膜水肿，短短几个小时内就能让患者呼吸困难直至窒息。
糟糕的是，遗传性血管性水肿（HAE）常被误诊或漏诊，数据显示，我国患者诊断平均需要13年之久，“有不少患者在等待确诊的过程中不幸死亡”。
◎患者水肿头部水肿发作时（左）和患者水肿头部水肿发作间期的情况（右）。/医院供图
走在路上，张建超习惯性地戴着深色鸭舌帽，低着头来掩盖喉咙上的气管套管。这是为了避免再次发生窒息，医生在无奈下为他作出的选择，但21岁的他对于这样的经历早已习以平常。
几年前，张建超就发生了严重的腹部水肿，疼到汗水一身一身往外冒，碰一下都是钻心的疼。当地医生说是由阑尾炎引起，赶紧手术、在医院呆了几个月后病情才渐渐好转。
张建超回想起，当时无意问起医生自己为什么会发生阑尾炎时，医生一脸茫然的表情其实早已提醒着他，事情并不简单。果然，类似的痛苦开始日复一日地重复，“有时是胰腺炎，一周不让吃喝，靠挂盐水续命，有时是面部发生水肿，医生说是过敏导致，可吃了过敏药效果并不好。”张建超说。
最近一年，情况更加严重，因为水肿窒息被几次送进ICU。
据中山三院杨钦泰教授介绍，遗传性血管性水肿极容易被误诊，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为不属于提及的其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿；20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。据了解，由于疾病罕见，目前在中国，公众和医生对该疾病知之甚少。
“一般经过C1-脂酶抑制物（C1-INH）功能和浓度水平检查，再结合临床症状，就能发现该病。”杨钦泰教授表示，张建超的C1脂酶抑制物（C1-INH）浓度0.09g/L，C1脂酶功能39.9%，均显著低于正常值；基因学检查显示SERPING1基因突变，来源于自己的母亲，只是因为建超的母亲并不发病，因此被所有人忽略了。
张建超能被确诊，实属幸运。“绝大多数的患者还在苦苦地走投无路中。”杨钦泰教授说道，“根据现有患病率和人口估算，中国应该约有2.8万名HAE患者。可目前确诊的人数，只有五百人左右。”
02
看似普通的“水肿”，
可能会要了你的命
尽管水肿发作具有自限性，但在中国HAE患者喉水肿发生率高达58.9%，因喉部水肿窒息的死亡率最高可达40%，因此及早发现，及早预防，及早治疗尤为关键。
◎图：站酷海洛PLUS
听到自己被确诊那一刻，张建超终于放下了心中的石头：“能明白自己是什么病，就意味着有救了。”
目前，HAE的治疗分为急性发作期的按需治疗和长期针对性的预防治疗。针对建超，医生制定了急性发作（随身携带艾替班特）、短期预防（输注冻干新鲜血浆）、长期预防（口服达那唑）治疗方案，在病情得到确诊下，医生也帮助建超进行了气管造口闭合术，“虽然长期佩戴气管套管是为了救命，但是也容易导致肺炎的出现，也会给患者的精神心理造成了极大的负担，也无法重返社会正常工作”。
杨钦泰教授表示，中国遗传性血管性水肿患者的生存和诊疗状况仍不容乐观，首先需要长期用药，一旦患者急性发作后除了使用自备药物外，无论何时何医院急诊科就诊，此外这类患者日常注意避免本病常见诱发因素，例如轻微外伤、手术或拔牙、情绪压力、气道感染等。
（注：文中张建超为化名）
通讯员｜周晋安甄晓洲
编辑｜梁中明廖颖瑶
封面图片｜站酷海洛PLUS