来源：中国医师协会胰腺病学专业委员会学术年会慢性胰腺炎MDT论坛医院消化内科邹文斌
慢性胰腺炎（CP）是一种胰腺结构和功能不可逆转的慢性炎症性疾病，临床病程复杂，常伴内外分泌功能不全。目前大部分患者病因不明确，70%以上为特发性CP，可能与遗传因素相关。医院消化内科每年收治慢性胰腺炎患者近例，其中10%左右为青少年患者。
以下报道为一例女性“特发性慢性胰腺炎伴消化道出血”的青少年患者，14岁，慢性胰腺炎反复急性发作7年余，严重影响正常生活和学习。因“间歇性腹痛7年，加重伴呕血1月”入院。既往无吸烟、饮酒、药物服用和腹部外伤史，其父亲曾发作急性胰腺炎2次。经查DSA、血液生化及自身免疫指标，均未见明显异常；胰腺薄层CT显示胰腺萎缩、胰管不规则扩张、多发结石；ERCP显示壶腹部出血，结合原发病灶在胰腺，考虑胰管出血。胰管出血是一种十分罕见的CP并发症，主要原因是脾动脉瘤破裂，该例原因可能是胰管高压引起胰周小动脉破裂。予以ERCP取石+胰管双支架治疗解除胰管梗阻，患者腹痛缓解，出血停止。15个月后，ERCP下取出支架。为进一步查明病因，经患者家属同意，采用DNA测序法检测患者外周血中5个CP易感基因：SPINK1、PRSS1、CTRC、CEL和CPA1，发现该患者SPINK1基因外显子3小片段缺失（c.93_delATGTTACAA）。SPINK1基因为胰酶抑制基因，功能预测该基因突变导致在蛋白水平上一个重要二硫键丧失，直接影响蛋白功能，从而可能出现胰酶异常激活，引起胰腺炎发作。
该病例以letter形式发表于近期DigestiveandLiverDisease（IdentificationofanovelSPINK1deletioninateenagerwithidiopathicchronicpancreatitis.,49:-）。
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