检索了ESMO上关于中国肿瘤患者生物标志物研究的Poster后，本文汇总了以下27篇研究，囊括了绝大多数高发肿瘤，由于是中国患者的数据，参考价值也更大，下面会一一看一下具体的数据。
1.29P中国肺鳞癌患者的基因组特征
名肺鳞癌患者，突变频率最高的是TP53，达到80%，其次EGFR（16%），PI3K（9%），ERBB2(8%)，FGFR1（6%），KRAS（6%），MET（5%），均高于TCGA数据库结果。
16%EGFR突变患者中，包括16%的19del，24%的LR，8%的TM，2%的20ins，2%的LQ，3%的GX，1%的SI突变。
PDL1表达方面，TPS＜1%，1-49%和≥50%的比例分别为39%，41%和20%。此外PDL1高表患者中KRAS突变频率更高，TPS≥50%中KRAS突变比例24%，TPS＜1%中KRAS突变比例为3.6%。
2.30P中国肿瘤患者HLA杂合性丢失比例
HLA，白细胞表面抗原，HLA杂合性丢失通常会影响抗原递呈，是肿瘤逃逸或者检查点抑制剂耐药的一个重要原因。
真实世界个样本，17个瘤种，包括肺癌，肝癌，结直肠癌，NGS测序显示20.8%的样品携带至少一个纯合HLA基因，提示绝大多数患者因为杂合子优势的原因可能会对靶向治疗等响应更好。
杂合性丢失（LOH）试验显示，份样本中，22.5%携带至少一个LOH基因，其中肺癌LOH最高（25.8%），而HLA-LOH样本中超过50%样本同时丢失3种HLA，此外LOH患者TMB更高，年纪越大LOH比例越高。
3.72P中国肝内胆管癌遗传图谱
ICC，肝内胆管癌，在新发肝癌中大约占10%-20%，相关治疗热门靶点包括IDH1突变和FGFR2融合。
个样本中，95%的患者含有至少1种肿瘤发生相关的基因突变，包括TP53（36.3%），KRAS（27.5%），ARID1A（18.8%），CKDN2A（13.8%）和IDH1（11.2%）；4.5%的患者发生FGFR2突变，5%的FGFR2融合（最常见的FGFR2融合类型是FGFR2-BICC1）。
4.P例中国实体瘤患者JAK家族基因组特征
JAK信号和很多血液瘤，比如MF相关，这些患者可以从JAK抑制剂，Ruxolitinib，Fedratinib中获益。和血液瘤中一样，JAK信号通路在很多实体瘤中也存在突变，他们有可能会从JAK抑制剂中获益。
个中国实体瘤患者样本，包括肺癌，肝癌，肠癌，胆管癌，脑癌，胃癌等。整体而言JAK1和JAK2的突变频率为1.08%和2.12%。其中激活性突变肝癌比例相对最高，有1.76%，其次为肺癌（0.5%），肠癌（0.19%）。在肺癌中80%的激活性JAK突变发生在JAK2上，功能获得性JAK1突变只在肝癌中检测到。
5.P中国子宫内膜癌和宫颈癌患者中PDL1表达水平和MSI状态，
传统化疗对于子宫内膜癌和宫颈癌治疗敏感性不足，在中国患者中探寻免疫疗法的机会。
名EC，名CC患者，IHC检测PDL1（SP或22C3），定义TC3，TC2，TC1和TC0对应TPS分别为≥50%，5%-50%，1%-5%和＜1%；NGS检测MSI状态。
在EC中TC3为1.2%，TC2为9.4%，TC1为15.6%，TC0为73.8%；
在CC中，TC3到TC0比例分别为8.1%，24.9%，20.3%，46.7%。
EC患者MSI-H比例比CC患者高（24.4%VS4.1%）。
此外，50%的EC或CC患者PDL1是阳性。
6.P中国胃癌患者中PDL1表达水平和MSI状态
今年是检查点抑制剂在胃癌中的大年，那中国胃癌患者究竟有多少可以从中受益？
肿瘤细胞和肿瘤浸润免疫细胞上PDL1对抗肿瘤免疫有不同的作用，本研究检测了名中国胃癌患者PDL1表达情况以及MSI的状态。IHC检测PDL1（SP或22C3），定义TC3，TC2，TC1和TC0对应TPS分别为≥50%，5%-50%，1%-5%和＜1%；类似定义IC3，IC3.IC1和IC0对应IPS分别为≥10%，5%-10%，1-5%和＜1%。最后同样以NGS检测MSI。
在GC中TC3为1.8%，TC2为9.1%，TC1为14.8%，TC0为74.3%；
免疫细胞中IC3到IC0比例分别为4.1%，4.8%，4.4%，86.7%。
IC1/2/3同时TC1/2/3的比例为5%。
胃癌中MSI-H比例只有5%，其中接近一半的MSI-H的胃癌患者肿瘤细胞PDL1阳性，14.8%的免疫细胞PDL1阳性。
7.P中外肿瘤患者中HRD和TMB差异
HRD，同源重组修复缺失，是PARP抑制剂治疗的标志物。本研究分析对了例西方肿瘤病例和例中国肿瘤病例中HRD和TMB的差异。
23%的中国肿瘤患者携带至少一个HR突变，发生率较高的5个肿瘤依次是膀胱癌，宫颈癌，子宫内膜癌，头颈癌和神经内分泌肿瘤。
中西方突变频率最高的HR基因都是ATM，BRCA2和ATR，中国比例略高（8%，5.5%，4.6%VS4.3%，3.7%，3.3%）；
中西方相对于Non-HRD人群，HRD患者TMB都表现出更高的数值，但差异最大的瘤种中西方略有不同，中国为头颈癌，结直肠癌，胃癌，西方为膀胱癌，胃癌，和黑色素瘤。
8.P中国实体瘤患者中ROS1融合伴侣的发现
ROS1重排在NSCLC中大约占1%-2%，在NSCLC中已经发现超过30种融合伴侣，绝大多数这些ROS1融合类型对Crizotinib，Entrectinib，Ceritinib和Lorlatinib有不错的响应。
一共92个样本，其中89.1%的ROS1融合发生在肺癌中，还有腹膜后肿瘤，胃癌；
最常见的ROS1融合伴侣是CD74，EZR，SDC4；此外本研究还鉴定出14种新的融合伴侣，包括DCBLD1，ACVR2A等。
9.P中国实体瘤患者中RET融合伴侣的发现
RET重排在NSCLC中也大约占1%-2%，已经发现的超过30种的RET融合类型中有一些对Cabozantinib和Vandetanib具有响应。
一共个样本，其中88.6%的RET融合案例发生在肺癌中，其次包括结直肠癌，甲状腺癌，乳腺癌等。
最常见的RET融合伴侣是KIF5B，CCDC6和NCOA4；除此之外，本研究在24例样本中发现14个新的RET融合伴侣，频率最高的是TIMM23B，并且所有TIMM23B-RET融合均和NCOA4-RET伴生。
10.P中国卵巢癌患者BRCA1/2突变现状
鉴于BRCA1/2突变患者接受PARP抑制剂治疗后获益明显，NCCN指南推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2突变检测。
一共个样本，其中18.8%的患者携带非家族性gBRCA突变，中位TMB为4muts/Mb，8%的患者TMB大于10muts/Mb。
在OC中BRCA1/2突变率为29%，其中28.2%的是体细胞突变，69%的是胚细胞突变，2%的同时体细胞/胚细胞突变。
11.P中国乳腺癌患者遗传特征
乳腺癌有5%-10%的遗传倾向，例中国乳腺癌测序结果显示，8.1%的携带疾病相关的胚系突变。包括3.6%的BRCA1突变，2.8%的BRCA2突变，1.5%的HRD突变（BRAD1，CHEK2，PALB2，ATM，BLM，BTIP1，FANCA）。
12.P中国胶质瘤进展中的分子特征
OD，小突触神经瘤，通常含有IDH突变和1p/19q共缺失，本研究是比较II级OD和III级OD的分子特征的差异。
检测了30例OD（含有IDH突变和1p/19q共缺失）和75例GBM，其中MGMT启动子甲基化水平OD显著高于GBM，通常TP53和1p/19q共缺失使互斥的，但本研究在III级OD中检测到TP53突变。在OD中没有检测到胚系突变，但GBM中有，包括TP53，BRCA2，POLE等
13.P例中国肺癌患者中RET重排鉴定
RET重排在肺癌中大约占1%-2%，FDA加速批准Selpercatinib用于治疗RET改变的NSCLC和甲状腺癌，由于RET融合在肺癌中比例较低，包括融合伴侣在内的细节还需要确认。
例肺癌样本，RET融合比例大约1.04%，女性中比例更高；一共鉴定出种RET融合，包括KIF5B，CCDC6，ERC1，NCOA4，TRIM33，TRIM24，PRKAR1A等。最常见的RET融合位置是内含子11和内含子12；有6%的RET融合发现和EGFR突变共生，1例和EML4-ALK融合共生。
14.P中国前列腺癌患者DNA损伤修复通路突变图谱
DDR，DNA损伤修复。本研究检测了个中国前列腺癌患者样本，分析了个DDR相关基因。其中有例纳入最终有害突变分析集，33.6%的患者被认为携带有害的DDR基因突变，这其中34.1%是胚系细胞突变。最常见的突变是拷贝数的变化，占46.1%；突变频率最高的基因是BRCA2（5.34%），CDK12（4.58%），ATM（3.82%）。
此外，DDR突变与否和PDL1水平无关，但TMB要更高。
15.P中国尿路上皮癌易感性突变
尿路上皮癌是全球第10大常见肿瘤，发病被人认为和环境因素，吸烟等相关。本研究是为了需找中国尿路上皮癌有害的胚系突变。
一共名患者样品，6.3%的具有胚系突变，其中35.7%肾盂和输尿管肿瘤。胚系突变患者中82.1%的为DDR基因突变；有胚系突变的患者首次发病时间相对更短。
16.P中国上皮卵巢癌患者DDR突变情况
36个基因panel，包含28个HR基因，4个MMR，和4个其它。个样本，其中30.3%的样本检测到有害突变，最常见的突变类型是无义突变和移码突变。频率最高的基因是BRCA1（58.2%），BRCA2（18.4%）和RAD51D（7.8%）；，同时，gBRCA1突变患者年龄集中在40-49和50-59岁，gBRCA2突变患者年龄集中在50-59和60-69，gRAD51D突变患者年龄分布广泛（除了＜40岁）。
17.P中国妇科肿瘤患者基因检测
妇科肿瘤治疗越来越倾向于个体精准治疗；本研究包含名中国妇科肿瘤患者，其中名卵巢癌，名子宫内膜癌，名宫颈癌。
15.8%的OC，10.6%的EC，3.5%的CC患者携带致病胚系突变；
携带致病胚系突变的患者中5.2%的OC，5%的EC和1.4%的CC患者年纪小于50岁；
OC中BRCA1/2，HRD，MMR，SDHA突变率分别为9.4%，1.8%，0.7%，0.4%；
EC中MMR，BRCA1/2，HRR，CDH1突变率分别为4.4%，3.2%，2%，0.6%；
CC中BRCA1/2，HRR，MMR，APC，MUTYH突变分别为1.4%，0.5%，0.3%，0.3%，0.3%；
除此之外，10.5%的OC，11.5%的EC和13.2%的CC患者发生BIM胚系缺失。
18.P中国肝癌患者CTNNB1突变和免疫微环境分析
CTNNB1，编码β-catenin，和Wnt通路相关，在HCC发展中有重要作用，被认为和肝癌免疫抵抗有关。本研究分析了例中国肝癌样本，44%的患者处于肝癌中期或晚期，中位TMB和TOP20%TMB分别是5.4和8.6muts/Mb;
20.2%的中国患者检测到CTNNB1突变，55%的发生在β-TRCP结合区域；
CTNNB1突变患者中ARID2，NFE2L2突变率更高，而TP53，RB1，AXIN1突变，11q13扩增频率更低；
CTNNB1突变和TMB-H相关，和PDL1表达不相关；
CTNNB1突变患者CD4，CD8，DC，巨噬细胞，中性粒细胞显著更低；
19.P中国肝癌患者免疫治疗超进展生物标志物分析
免疫治疗给肝癌治疗带来变化，之前研究提示MDM2/MDM4扩增，EGFR改变，DNMT3A改变，CDKN2A/B缺失，11q13中CCND1，FGF3，FGF4，FGF19扩增被认为和很多肿瘤免疫超进展相关；
本研究包含例中国肝癌患者，最常见的突变包括TP53（61%），TERT（42%），CTNNB1（20%），RB1（13%），AXIN1（13%），ARID1A（11%），CCND1（9%），TSC2（9%），FGF19（9%），CDKN2A（8%）；
15.6%的患者发生超进展相关基因改变，这些患者中TMB是6.3muts/Mb；
DNMT3A改变患者年纪更大；
StageIII-IV比StageI-II患者11q13扩增显著更高；
20.P中国实体瘤患者NTRK融合伴侣
NTRK重排很罕见，但在很多实体瘤中被认为是驱动基因。目前超过20个NTRK融合伴侣被发现，绝大多数这些NTRK融合对NTRK抑制剂Larotrectinib和或entrectinib有响应。
一共17个样本，NTRK融合最多还是发生在肺癌中，为52.9%；
最常见的NTRK融合伴侣是ETV6和LMNA；本研究新发现6个NTRK融合伴侣，包括LIPI-NTRK1，AGBL1-NTRK3等，其中1例LMNA-NTRK1融合发生在4岁神经鞘瘤男童中。
21.P中国早期多原发性肺癌患者的分子特征
中国早期多原发性肺癌（MPLC）发病率在增加；
一共名患者个样本，30名早期多原发性肺癌患者中一共发现86个驱动基因突变，最常见的突变是EGFR（62.69%），其次是TP53，KRAS，RBM10，BRAF和ERBB2；
EGFR最常见的突变是19del和LR突变，且LR更高；这类患者PDL1低，TMB低，MSS，pMMR，提示这些患者对免疫治疗效果不好。
22.PHER2改变的中国NSCLC患者分子特征以及对免疫疗法的响应情况
HER2被鉴定出是NSCLC的驱动基因，但是HER2改变阳性的NSCLC患者的TMB，PDL1情况还不清楚；
一共15名NSCLC患者，HER2改变频率是4.4%，包括3%的单核苷酸改变和1.7%的拷贝数改变；HER2改变在腺癌，鳞癌和其它类型中的频率分别为4.8%，2.5%和3.2%；
中国TMB是6.1muts/MB，HER2拷贝数改变患者中TMB最高（8.1），其次是HER2wt（6.14），单核苷酸改变的最低（5.1），但相互之间没有显著差异；
HER2改变患者中PDL1表达更低（50.7%VS33.6%）；
HER2单核苷酸改变患者生存期更短；
23.P中国肺癌患者EGFR融合情况
二代测序在肺癌中发现一些罕见EGFR融合，比如EGFR-RAD51，EGFR-SEPT14，这些融合类型对EGFRTKIs有响应，但目前发病率还不清楚。
本研究分析了名中国肺癌患者，一共发现两种类型EGFR融合，包括EGFR-Partner（13名）和Partner-EGFR（14名）；这27名患者中只有9名依然保留完整的激酶结构域，也就是这9名患者会对EGFR-TKI有响应。
24.P中国食管鳞癌患者DDR突变以及免疫原性生物标志物的相关性
DDR通路改变在多种肿瘤中被认为是含铂化疗，免疫治疗，放疗响应率的标志物。
本研究包括中国例食管癌患者，其中10.21%携带DDR基因改变；
BRCA2，BRIP1，ERCC1，MLH1，MSH6，PALB2，PRKDC，RAD51，SHPRH，ATR，BLM，BRCA1，CHEK2，FANCA，ATM突变互斥；
最常见的突变是ATM（2.54%），FANCA（1.52%），CHEK2（1.52%）；
DDR突变患者和WT患者中其它基因突变频率没有显著差异；
DDR突变与否和PDL1，TMB水平没有显著差异，此外本研究所有食管癌患者都是MSS。
25.1P中国胰腺癌分子特征
PDAC，胰腺导管癌，恶质性高，预后差；
本研究一共包含个PDA样本，最常见的突变是KRAS（86%），KRAS突变中比例最高的是G12D（/），其次G12V(99/)，G12R(31/);
本研究首次鉴定出KRASV8L突变；此外在47名KRASWT患者中，有发现2例GNAS（RH），2例NRAS（Q61R），1例BRAF（VE），1例SND1-BRAF突变。
所有PDAC患者都是MSS，除了1例MSI-L。
26.P中国肉瘤患者免疫疗法生物标志物分析
肉瘤发病率不高，但异质性高，超过50种不同肉瘤被发现；
本研究一共名肉瘤，其中23个不同亚型共名肉瘤患者，还有名肉瘤患者没有鉴定出亚型；
发病率最高的前5种肉瘤包括脂肪肉瘤（10.33%），平滑肌肉瘤（8.85%），骨肉瘤（6.56%），横纹肌肉瘤（4.75%），纤维肉瘤（4.1%）；
检测的名患者中，只有3名MSI-H；
中位TMB是3.22；
脂肪肉瘤，平滑肌肉瘤，骨肉瘤中突变频率前5的分别是：MDM2，CDK4，FRS2，TP53，GLI1；TP53。RB1，ATRX，PTEN，PMS2；TP53，MCL1，CDKN2A，RB1，CDKN2B。
27.P中国肉瘤患者NTRK融合情况
NTRK包含NTRK1，NTRK2，NTRK3，NTRK基因融合导致TKR激酶表达水平增加，在很多肿瘤中都有发现，但频率较低。FDA批准TRK抑制剂，Larotrectinib，entrectinib治疗TRK融合阳性肿瘤，不区分瘤种，中国肉瘤患者中NTRK融合比例研究有限。
本研究包含个中国肉瘤患者，有58种至多，名儿童，名成人，NTRK融合在成人和儿童中哥发现12例，整体4%；
NTRK融合或重排在儿童肉瘤患者中占7.1%，包括横纹肌肉瘤（3%），纤维肉瘤（50%），在成人肉瘤患者中占2.8%，包括横纹肌肉瘤（14.3%），滑膜肉瘤（3.7%），未分化的多形性肉瘤（3.5%），骨肉瘤（3.4%）；
24名NTRK融合或重排患者中13例为NTRK1,2例NTRK2,9例NTRK3；
NTRK最常见融合伴侣包括LMNA，ETV6，TPM3；
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