<
健康时报
权威健康资讯，因专业而信赖！
本文专家
支玉香，医院变态反应科主任医师、中华医学会变态反应分会副主任委员兼秘书长
“我疼得从床头爬到床尾，当时真想剖开我的肚子，看看这里面到底是什么在捣鬼？”
拍球手肿，拎水果指头肿，久坐腿肿，紧张时肚子疼到打滚呕吐……30年间，“雨燕血管水肿关爱中心”负责人章南一直活在黑暗中，她相继被诊断为过敏、阑尾炎、胰腺炎、盆腔炎等，直到年遇到医院变态反应科支玉香教授，这个困扰她30多年的谜团才被解开——遗传性血管性水肿（HAE），一种常染色体显性遗传病，患病率在1/5万到1/10万。多年来，由于诊断难、用药难，遗传性血管性水肿患者的生活异常艰难。
看病难、确诊难，
平均确诊时间13年
“在我们门诊，误诊时间最长的有四五十年，短的也有几年时间，来就诊的患者几乎都经历过误诊。”支玉香教授表示，不管是患者还是医生对遗传性血管性水肿的知晓率都非常低，很多人都没有听过这个病。根据医院变态反应科病例统计，遗传性血管性水肿平均误诊时长是13年，全国能看这个病的医生不足20人！
有时是皮肤过敏，肿到嘴唇外翻，眼睛眯成一条线；有时是胃肠道黏膜水肿，上吐下泻，疼到打滚……遗传性血管性水肿被误诊为哪些疾病，取决于病人的表现，如果是四肢水肿，常被误诊为皮肤过敏、风湿免疫水肿或是外伤水肿；如果是咽喉部水肿，常会被误诊为急性喉炎；如果是胃肠道黏膜水肿，常被误诊为阑尾炎、胰腺炎、盆腔炎等急性腹痛症。
在这些误诊中，最可怕的，便是喉头水肿。
有数据统计，遗传性血管性水肿患者发生上呼吸道黏膜水肿，如未及时恰当治疗，从水肿发生到窒息平均时间约4.6小时。我国约有58.9％遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%①。
“病人发病最严重的时候，比如喉头水肿，一旦出现窒息，就需要做气管切开。”支玉香教授介绍，有些遗传性血管性水肿患者的急性咽喉部水肿被误诊为过敏的话，就很可能被应用激素、肾上腺素来进行治疗，但从发病机制上来讲，遗传性血管性水肿不是过敏，所以用抗过敏药是没有效果的，无法缓解患者咽喉部的持续水肿，严重者甚至最终会因窒息死亡。
水肿、腹痛......
都是遗传性血管性水肿表现
都是水肿，怎么分辨哪些水肿是普通水肿，哪些是遗传性血管性水肿？
用药后恢复VS自我恢复
遗传性血管性水肿的皮肤水肿往往表现为颜面、四肢、外生殖器等部位的水肿，很大的特点是自我恢复性，一般3至5天之后，不需要用药，可能就会自然缓解；但疾病导致的获得性水肿往往需要用药后才能缓解。
伴有风团疹VS单纯水肿
一般过敏性水肿往往伴有风团疹，但遗传性血管性水肿就是单纯的水肿。另外，患者服用抗过敏药物之后没有效果，吃药和不吃药效果一样；如果是过敏导致的水肿，吃抗过敏药后几个小时往往就可以消肿。
肿得对称VS肿得不对称
普通的水肿往往是对称的，而且手按一下，是软的，能按出一个坑；但遗传性血管性水肿患者的水肿，往往不对称，永远是这侧肢体消肿之后，可能其他地方会肿起来，遗传性血管性水肿的肿胀用手“按不下去”，没有坑。
没有家族史VS或有家族史
家族史对于遗传性血管性水肿的诊断也至关重要。由于遗传性血管性水肿是显性遗传病，家里一旦一个人确诊了，其他家庭成员如果出现反复水肿现象，就要高度怀疑。
由于遗传性血管性水肿患者中有1/4的病人没有家族史（即散发病例），即便没有家族史，但只要是表现为反复水肿，比方说今天手肿了，过两天脚又肿了，再过几天颜面又水肿了；或同时又出现了经常性剧烈腹痛，或是经常出现所谓急性的肺咽炎，如果反复水肿、腹痛达到每月2~3次的频率，即便没有家族史，也要查！
减少水肿发病频率，
日常生活注意4点
“遗传性血管性水肿的初次发病年龄不一样，往往是十几岁、二十几岁开始第一次发病。之后就会进入一个比较高发的阶段，可能一年要数次，甚至每个月发作两、三次。”支玉香教授介绍，除了年龄，有一些诱因和疾病相关联。
所以，想要减少水肿发病频率，需要尽量避免一些外在诱因——
1.轻微外伤
最常见的诱因是轻微外伤，外伤可以轻微到非常轻，比如碰了一下，手提了并不太重的东西，或者只是因为坐了太久，臀部、双腿，都可能水肿。因此，生活中要尽量避免这些轻微外伤的发生。
2.情绪问题
情绪变化相当于应激反应，特别容易使得遗传性血管性水肿患者发生水肿，因此，患者平时的情绪管理也非常重要。
3.口腔操作
对遗传性血管性水肿患者而言，口腔类的操作特别危险，比如拔牙，这样离喉咙很近的操作，一旦引起水肿特别容易蔓延到喉头，一旦发现或处理不及时就可能发生致命风险。
4.其他因素
另外，遗传性血管性水肿发病可能还与女性月经期有关系，有人月经期前后容易发病；有的跟天气有关，寒冷之后易发病；有的人是吃药易发，比方说吃一些降压药、止疼药、避孕药后，容易发病，这些因素都要综合考虑。
现在治疗有新药了
年6月27日，武田中国宣布旗下用于遗传性血管性水肿（HAE）标准治疗的创新药物达泽优?（拉那利尤单抗注射液）正式上市，为遗传性血管性水肿患者带来创新治疗方案。
事实上，达泽优?（拉那利尤单抗注射液）是全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体药物，可降低患者水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息②，改善患者及其家庭生活质量，填补了中国遗传性血管性水肿长期无针对性治疗的空白。
支玉香教授表示，使用靶向药物作为长期预防，最大的好处是副作用明显降低，使得患者拥有很好的依从性。“依从性有了，患者坚持长期用药，这样遗传性血管性水肿的急性发作概率会明显降低，患者的生活质量得到大幅提高，未来，他们甚至可以跟正常人一样生活。”支玉香教授说。
参考资料：
①XuYY,ZhiYX,LiuRL,etal．Upperairwayedemain43patientswithhereditaryangioedema[J]．AnnAllergyAsthmalmmunof，,(6):-.
②RiedlMA,MaurerM,BernsteinJA,etal.Lanadelumabdemonstratesrapidandsustainedpreventionofhereditaryangioedemaattacks[J].Allergy,.
原标题：《喉头水肿会要命！这种疾病常被误诊为皮肤过敏、喉炎、阑尾炎……》
